ΕΠΙΣΤΗΜΗ

Ο εγκέφαλος των αυτιστικών παιδιών εξελίσσεται διαφορετικά

3008so15aut1

Καθώς αναπτύσσεται ο εγκέφαλος του βρέφους, καταγράφεται μια πραγματική έκρηξη συνάψεων, των συνδέσεων, δηλαδή, μέσω των οποίων οι νευρώνες στέλνουν και λαμβάνουν σήματα. Ομως κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και της εφηβείας, ο εγκέφαλος αρχίζει να «κλαδεύει» αυτές τις συνάψεις, περιορίζοντας τον αριθμό τους, έτσι ώστε οι περιοχές του εγκεφάλου να αναπτύσσουν συγκεκριμένες λειτουργίες και να μη δέχονται υπερβολικό αριθμό ερεθισμάτων.

Μια νέα μελέτη υποδεικνύει ότι στα αυτιστικά παιδιά κάτι πάει στραβά σε αυτή τη διαδικασία με αποτέλεσμα να παραμένουν υπερβολικά πολλές συνάψεις σε κάποιες περιοχές του εγκεφάλου. Το επιστημονικό εύρημα υποδεικνύει τον τρόπο εξέλιξης του αυτισμού από την παιδική ηλικία και μετά και ενδεχομένως να βοηθήσει στην κατανόηση κάποιων συμπτωμάτων της νόσου όπως είναι η υπερευαισθησία στον θόρυβο ή τις κοινωνικές εμπειρίες. Επίσης, πιθανώς να εξηγεί γιατί πολλοί πάσχοντες από αυτισμό εμφανίζουν συχνά και επιληπτικές κρίσεις. Αναμένεται, εξάλλου, το νέο εύρημα να οδηγήσει τους επιστήμονες στην εξεύρεση νέων θεραπειών, αν βέβαια καταστεί δυνατόν να αποκατασταθεί η φυσιολογική λειτουργία του συστήματος που περιορίζει τις συνάψεις.

Η έρευνα, η οποία δημοσιεύθηκε την περασμένη εβδομάδα στην επιθεώρηση Neuron, έγινε ύστερα από μελέτη σε ιστούς από τον εγκέφαλο παιδιών και εφήβων που πέθαναν σε ηλικία από δύο έως είκοσι ετών. Τα μισά παιδιά έπασχαν από αυτισμό, ενώ τα υπόλοιπα ήταν υγιή.

Οι ερευνητές του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Κολούμπια μελέτησαν μια περιοχή του εγκεφάλου στον κροταφικό λοβό, η οποία διαδραματίζει ρόλο στην ανάπτυξη κοινωνικής συμπεριφοράς και επικοινωνίας. Αναλύοντας ιστούς από είκοσι εγκεφάλους, οι ερευνητές μέτρησαν τις ακίδες, το σημείο των νευρώνων που δέχεται τα σήματα μέσω των συνάψεων, και διαπίστωσαν ότι είναι περισσότερες στα παιδιά που πάσχουν από αυτισμό. Επίσης οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η διαφορά του αριθμού των ακίδων δεν είναι μεγάλη στις νεότερες ηλικίες. Αντιθέτως, οι έφηβοι που πάσχουν από αυτισμό έχουν σημαντικά μεγαλύτερο αριθμό από τους υγιείς. Χαρακτηριστικά, οι 19χρονοι είχαν 41% λιγότερες συνάψεις από τα νήπια, ενώ οι αυτιστικοί στα εφηβικά τους χρόνια είχαν μόλις 16% λιγότερες συνάψεις συγκριτικά με νήπια που έπασχαν από αυτισμό.

Οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι το πρόβλημα είναι αυτό της εκκαθάρισης κάποιων συνάψεων και όχι της υπερβολικής παραγωγής.

Η ομάδα του δόκτορος Ντέιβιντ Σούλτζερ, συντονιστή της έρευνας, εντόπισε βιοδείκτες και πρωτεΐνες στον εγκέφαλο των αυτιστικών που αντικατόπτριζαν δυσλειτουργίες της αυτοφαγίας, μιας διαδικασίας καθαρισμού των γηρασμένων και φθαρμένων κυττάρων. Τα ευρήματα αυτά είναι τα πιο πρόσφατα όσον αφορά την έρευνα στον αυτισμό και προκαλέσαν το έντονο ενδιαφέρον της επιστημονικής κοινότητας. Επί χρόνια οι επιστήμονες προσπαθούσαν να διαπιστώσουν αν ο αυτισμός αποτελεί πρόβλημα σε εγκεφάλους με υπερβολικά πολλές ή λίγες συνδέσεις ή αν εμφανίζεται όταν υπάρχει μια συνδυαστική κατάσταση ανάμεσα στα δύο.

Ο Ραλφ Αξελ Μιούλερ, νευρολόγος στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο του Σαν Ντιέγκο, επισημαίνει ότι αυξάνεται το πλήθος των αποδείξεων που θέλουν τον αυτισμό να οφείλεται στην υπερπληθώρα συνδέσεων. «Τα προβλήματα που βλέπουμε στον αυτισμό μοιάζουν να οφείλονται στο γεγονός ότι δύο διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου επικοινωνούν υπερβολικά μεταξύ τους», λέει ο δρ Μιούλερ. «Πρέπει να χάσεις κάποιες από αυτές τις συνδέσεις για να αναπτυχθεί ένα ορθό σύστημα των εγκεφαλικών δικτύων, γιατί φυσικά αν κάθε περιοχή του εγκεφάλου μιλάει με κάθε άλλη, τότε δημιουργείται ένας απίστευτος θόρυβος».

Επίσης, η ύπαρξη περισσότερων συνάψεων δίνει μια ευκαιρία για την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων και σπασμών, επειδή υπάρχουν περισσότερα ηλεκτρικά σήματα τα οποία στέλνονται μέσα στον εγκέφαλο, όπως επισημαίνει ο δρ Ερικ Καν, καθηγητής Νευροεπιστημών στο Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης. Περισσότερο από το ένα τρίτο των πασχόντων από αυτισμό παθαίνει επιληπτικές κρίσεις.

Τι έδειξαν τα πειράματα

Εκτός της ανάλυσης των εγκεφάλων, η ομάδα του Πανεπιστημίου Κολούμπια των ΗΠΑ μελέτησε ποντίκια τα οποία είχαν προγραμματιστεί για να εμφανίσουν σύμπλεγμα οζώδους σκλήρυνσης, μια σπάνια γενετική ασθένεια που συχνά συνοδεύει τον αυτισμό. Τα ποντίκια εμφάνισαν κοινωνικές συμπεριφορές που μοιάζουν με αυτές των αυτιστικών ανθρώπων.

Στα ποντίκια είναι υπερδραστήρια η πρωτεΐνη mTor, η οποία παρεμποδίζει το σύστημα εκκαθάρισης των συνάψεων από το να περιορίσουν τις μη χρειαζούμενες συνδέσεις. Δίνοντας στα ποντίκια το φάρμακο rapamycin, οι επιστήμονες κατάφεραν να αποκαταστήσουν το σύστημα και να εξαλείψουν τις μη φυσιολογικές συμπεριφορές.

Αξίζει να σημειωθεί ότι πολλά από τα γονίδια που κατά καιρούς έχουν θεωρηθεί υπεύθυνα για τον αυτισμό έχουν να κάνουν με τη συγκεκριμένη πρωτεΐνη.